Malattie rare
Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. In Europa una malattia è considerata "rara" quando colpisce meno di 1 persona ogni 2.000 abitanti; tuttavia questa frequenza può variare nel tempo e dipende anche dall'area geografica considerata

I farmaci orfani
Quando si parla di malattie rare si deve parlare, e non si può non farlo, di farmaci orfani. Farmaci che, proprio a causa della frammentazione delle singole patologie, faticano ad incontrare l’interesse economico delle case farmaceutiche.

I farmaci orfani seguono generalmente lo stesso percorso di sviluppo regolatorio di qualsiasi altro tipo di farmaco; gli esami sono concentrati sulla caratterizzazione delle molecole e sulla loro stabilità, sicurezza ed efficacia.

Vi sono tuttavia alcune limitazioni di tipo statistico da tener presente per gli studi clinici; ad esempio, non è possibile testare 1.000 pazienti in uno studio clinico di fase III se la malattia per cui viene sperimentato il farmaco ha un'incidenza inferiore a 1.000 pazienti.

L'intervento statale può agire in vari modi:

• benefici fiscali alle aziende farmaceutiche impegnate nella ricerca e nella produzione di questa tipologia di farmaci;
• sussidi finanziari alla ricerca clinica promossa dalle università e delle industrie sponsor per lo sviluppo di nuovi prodotti (inclusi farmaci biologici, presidi e sostanze alimentari) destinati alle malattie rare;
• creare aziende a partecipazione statale (come le cosiddette Crown corporation) per la ricerca e la produzione di farmaci.

Normativa:

• D.M. 18 maggio 2001 n.279 (G.U. n. 160 del 12/07/2001)
• Presidi di riferimento (Giunta Regione Campania - Delibera 1362)
• Approvazione progetti su Malattie Rare (Giunta Regione Campania - Delibera 1229)
• Istituzione del Centro di Coordinamento Regionale e Registro Malattie Rare (Giunta Regione Campania - Delibera 2109)
• Presidio di riferimento per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare (Giunta Regione Campania - Delibera 1298)

Allegati:

• Descrizioni delle malattie rare aggiornate

Link utili:

• Istituto Superiore di Sanità Centro Nazionale Malattie Rare
• Elenco Associazioni Nazionali di Malattie Rare
• Federazione Italiana Malattie Rare

Presidi di riferimento per le malattie rare Regione Campania

• Malattie rare e relativi presidi (aggiornato al 18 ottobre 2016)

Assistenza farmaceutica a pazienti affetti da malattie rare

• Chiarimenti – Assistenza Farmaceutica a carico SSR a pazienti affetti da ‘Malattie rare’ 
• Disposizioni in materia di fornitura gratuita di farmaci di fascia “C” 
• Fornitura di parafarmaci Malattie Rare – chiarimenti 
• MR fornitura di parafarmaci 
• Presidi per persone affette da patologia diabetica e da malattie rare