Informazioni generali sulle malattie rare

Definizione

Le malattie rare sono patologie che si presentano, secondo la Comunità Europea, con una frequenza di circa 1 caso su 2000 persone (5 casi ogni 10.000 persone). Ad oggi, le stime parlano di un numero variabile tra 7000 ed 8000 patologie, che colpiscono circa il 6-8% della popolazione. Sono nella maggioranza malattie genetiche/ereditarie, malformazioni congenite, malattie del sistema immune, tumori rari, che si presentano maggiormente, ma non esclusivamente in età pediatrica.

Rilevanza

Tali patologie sono generalmente definite come orfane. Infatti per diversi anni, l’attenzione sanitaria, dei colossi farmaceutici, e più in generale mediatica, si è concentrata su patologie comuni, acute o croniche invalidanti, lasciando questo settore orfano di interesse e con scarse possibilità di sviluppo. Negli ultimi, grazie anche all’ausilio delle associazioni, anni questa tendenza si sta progressivamente invertendo, e il settore farmaceutico e la politica comunitaria europea stanno pian piano “adottando” tali patologie. Alcune sono realmente rare (prevalenza di 1:100.000 o anche meno, con sporadici casi descritti in letteratura), e questo ha implicazioni pratiche: si stima che un medico generico nella sua esperienza ha una probabilità di vedere 1 caso (o meno) per anno, e questo riduce notevolmente la sua capacità di riconoscimento, favorendo una migrazione sanitaria (spesso questi pazienti consultano un numero elevato di medici e/o specialisti nell’ambito della stessa regione, nazione o talora) che implica costi elevati e non sempre ha risultati aspettati (non esistono centri di eccellenza, né una cura conosciuta e basata sulle evidenze scientifiche per tutte le patologie rare). Per tale motivo, tali pazienti possono trovarsi in una condizione di isolamento e vulnerabilità, e spesso lo stesso nucleo familiare risente fortemente del disagio fisico e psicologico, nonché del peso economico legato alla disabilità ed alla complessità della patologia. D’altra parte, una diagnosi precoce permette laddove possibile un intervento precoce, che puo’ rivelarsi in casi selezionati determinante per la prognosi. Molti di questi pazienti ad oggi raggiungono l’età adulta, ed un nodo cruciale sta diventando la gestione della fase di transizione tra l’età pediatrica e quella adulta.

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Normativa:

• D.M. 18 maggio 2001 n.279 (G.U. n. 160 del 12/07/2001)
• Presidi di riferimento (Giunta Regione Campania - Delibera 1362)
• Approvazione progetti su Malattie Rare (Giunta Regione Campania - Delibera 1229)
• Istituzione del Centro di Coordinamento Regionale e Registro Malattie Rare (Giunta Regione Campania - Delibera 2109)
• Presidio di riferimento per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare (Giunta Regione Campania - Delibera 1298)

Link utili:

• Istituto Superiore di Sanità Centro Nazionale Malattie Rare
• Elenco Associazioni Nazionali di Malattie Rare
• Federazione Italiana Malattie Rare
• Centro Coordinamento Malattie Rare Regione Campania

Presidi di riferimento per le malattie rare Regione Campania

• Malattie rare e relativi presidi (aggiornato al 18 ottobre 2016)

Assistenza farmaceutica a pazienti affetti da malattie rare

I farmaci orfani
Quando si parla di malattie rare si deve parlare, e non si può non farlo, di farmaci orfani. Farmaci che, proprio a causa della frammentazione delle singole patologie, faticano ad incontrare l’interesse economico delle case farmaceutiche.

I farmaci orfani seguono generalmente lo stesso percorso di sviluppo regolatorio di qualsiasi altro tipo di farmaco; gli esami sono concentrati sulla caratterizzazione delle molecole e sulla loro stabilità, sicurezza ed efficacia.

Vi sono tuttavia alcune limitazioni di tipo statistico da tener presente per gli studi clinici; ad esempio, non è possibile testare 1.000 pazienti in uno studio clinico di fase III se la malattia per cui viene sperimentato il farmaco ha un'incidenza inferiore a 1.000 pazienti.

L'intervento statale può agire in vari modi:

• benefici fiscali alle aziende farmaceutiche impegnate nella ricerca e nella produzione di questa tipologia di farmaci;
• sussidi finanziari alla ricerca clinica promossa dalle università e delle industrie sponsor per lo sviluppo di nuovi prodotti (inclusi farmaci biologici, presidi e sostanze alimentari) destinati alle malattie rare;
• creare aziende a partecipazione statale (come le cosiddette Crown corporation) per la ricerca e la produzione di farmaci.

• Chiarimenti – Assistenza Farmaceutica a carico SSR a pazienti affetti da ‘Malattie rare’ 
• Disposizioni in materia di fornitura gratuita di farmaci di fascia “C” 
• Fornitura di parafarmaci Malattie Rare – chiarimenti 
• MR fornitura di parafarmaci 
• Presidi per persone affette da patologia diabetica e da malattie rare 

PDTA Malattie Rare